愛師 部落格

尼曼匹克症C型堪稱是國內罕病中的罕病，全台灣患者不到10人，巫錦輝家裡就有2人，念大學一年級的女兒和國中三年級的兒子，小學時雙雙被檢出罹病，運動功能退化，目前都只能依靠輪椅行動，但身為罕病「不落跑老爸俱樂部」發起人的他，走過憂鬱、瀕臨離婚等低潮，始終不言苦，更呼籲患者應提早確診。

　尼曼匹克症C型這個大多數聽都沒聽過的罕見疾病，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，因為過量的脂類累積在肝臟、腎臟、脾臟、骨髓以及腦部，造成器官病變，可能出現肝脾腫大，接著是智能與運動功能的退化，如吞嚥困難、行動障礙等。

　尼曼匹克症聯誼會會長巫錦輝以自身經驗表示，和罕病奮戰是一場沒有終點的戰爭，唯有提早確診才可有效減緩病情的惡化，讓患者和家屬都有機會喘息。

　無法提早確診的苦，讓兩個兒子相繼發病的陳月英也有切身之痛，大兒子在4、5歲時發病，卻因為發現的太晚，又缺乏有效治療藥物，14歲就撒手人寰，緊接看著小哥哥10歲的弟弟林家聖，在9歲時也出現走路不時踮腳、踢腳跌跤等症狀時，更讓她揪著心直發痛。

　罕病基金會執行長黃蔚綱表示，過去尼曼匹克症C型的篩檢必須送到澳洲，過程耗時約2到3個月，讓患者想知道自己究竟生了什麼病？都變成是一種心理煎熬，尤其罕病患者人數少，國內很少有廠商願意開發診斷技術。

　這種困境以後可望不復再見，因為台大醫院與愛可泰隆藥廠今（14）天宣布，合作發展尼曼匹克症C型篩檢技術，未來檢體不用再送出國，在台灣也能篩檢，且時間縮短到只要1個月。

　台大醫院基因醫學部主任胡務亮強調，雖然目前藥物對尼曼匹克症C型治療效果有限，但只要能早一步確診、早一步用藥，都有減緩病情的惡化，他提醒，尼曼匹克症C型發病高峰約在10歲上下，當孩子出現不明原因的神經退化，如運動不靈活、常跌倒等，最好馬上接受篩檢。
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